宝宝的诞生本来是全家的喜事，但如果宝宝有严重先天性疾病，尤其是治疗、康复费用极高的罕见病，那无异于全家人的灾难！

每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年2月28日，我们迎来了第18个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题定义为“不止罕见”，旨在呼吁人们关注罕见病群体，了解他们的困境和需求，给予他们更多的理解和支持。

一、走近罕见病家庭

约80%罕见病是遗传性疾病，约50%-75%遗传性罕见病始于童年。“我把孩子带到世界上，他却要每天忍受病痛……”——这是无数生活在自责中的罕见病患儿妈妈的痛！

李多多5岁时因感冒去医院检查，发现心脏杂音，医生建议进一步检查，父母带他到上海复诊，经详细检查和基因检测，被确诊为“黏多糖贮积症Ⅱ型”，需骨髓移植、长期进行酶替代治疗！

2个月的磊磊出生半个月后反复腹泻、肛瘘，肛门周围长满疙瘩，便便里全是血丝，肠镜检查显示肠道糜烂。在万分无奈时，医生建议家长做了基因检测，最终诊断为罕见病“极早发型炎症性肠病”，需要干细胞移植……

二、我国约有2000多万

罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各疾病系统的罕见疾病的统称。大多是慢性、严重疾病，常危及生命。

全球已知罕见病7000余种，我国约有2000多万罕见病患者。他们中，有“不食人间烟火的孩子”（苯丙酮尿症）、“熊猫宝宝”（戈谢病）、“瓷娃娃”（成骨不全症）和“蝴蝶宝宝”（大疱性表皮松解症）……这些美丽的名字背后，却是一个个被病痛折磨却依然坚强的生命。

三、利好政策

约80%罕见病由遗传缺陷所致，很难治愈。随着医学研究不断深入，越来越多罕见病正在被认识和攻克。

近年来，国家高度重视罕见病的诊治，将罕见病药物开发纳入优先审批程序，调整医保政策，还成立了罕见病专项公益基金，为患者提供更多的支持和保障。

扬州市妇女儿童医院也紧跟政策，和扬州市慈善总会携手，成立了为贫困患儿提供的“遗传代谢性疾病慈善救助项目”。

四、我们能做些什么

1.点赞、点在看、转发。让更多人了解罕见病！

2.三级预防。孕前接受优生指导，口服叶酸等，完善优生检查，夫妻双方进行单基因隐性遗传病携带者筛查。定期产检，对于筛查高风险及有超声异常者进一步进行细胞及分子遗传学检测等。新生儿出生后采集足跟血，可筛查苯丙酮尿症等29种遗传代谢性罕见病以及新生儿耳聋基因筛查。

3.关爱患者。为了子孙后代的健康，呼吁全社会关注罕见病，做好三级预防。既然把孩子带到这世上来了，就应该给他一个灿烂的未来！

让我们携手，为罕见病家庭点亮生命之光，让每一个生命都得到尊重和关爱！让我们共同努力，为罕见病患者创造一个更加包容、友爱的社会环境！

（医学遗传中心 胡苏玮）