2024年9月12日，是第二十个“中国预防出生缺陷日”。今年的活动主题是“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。

小王一家欢天喜地迎来期盼已久的“二宝”，但是好景不长——还没满月二宝就夭折了。大宝健健康康的，家里人也没遗传病，二宝怎么就这么不幸呢？

在进行基因检测后，确诊二宝患有“戊二酸血症Ⅱ型”。这是一种遗传代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传，后代有25%概率是患者。患儿“不食人间烟火”，不能吃普通奶粉或食物，需特配饮食治疗。早期大多无任何症状，之后因有机酸蓄积，影响全身器官系统，若不及时干预，常导致残障甚至危及生命。

一、发生“出生缺陷”的原因  

宝宝出生前在母体内发生的结构性畸形、功能性异常或代谢缺陷都称为“出生缺陷”，包括形态畸形、细胞异常、染色体异常、分子异常及精神、行为等。与高龄生育、环境污染、遗传因素、病毒感染及自身免疫性疾病等相关。

二、如何预防出生缺陷  

1.把好“种子土壤关”（一级预防）。包括婚前检查、遗传咨询、孕前咨询。多数出生缺陷发生在胚胎发育的第3—8周，因此，预防出生缺陷的关键时机是孕前。加强婚检、孕前进行优生遗传咨询和致病微生物检查等源头预防尤为重要！

2.把好“胚胎苗芽关”（二级预防）。包括定期产检、孕期产前筛查（NT、四维超声、无创DNA等）、产前诊断（羊水穿刺），早发现、早诊断、早干预，减少缺陷儿出生。

3.把好“幼苗成长关”（三级预防）。通过宫内介入性治疗、采足底血筛查29项遗传代谢性疾病，针对筛查出的先天性遗传代谢性疾病、先心病及听力障碍等，进行“抢救性治疗”，将后果控制在最小。

温馨提示：面对潜在的出生缺陷风险，每对夫妇都不能存有侥幸心理，应主动了解相关防控知识和政策，积极参与三级预防，主动接受产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查等多项出生缺陷民生项目，最大限度防控缺陷儿发生、出生和疾病进展。让我们共同努力，为每个新生命筑起一道坚实的健康防线！

医学遗传中心简介

扬州市妇幼保健院医学遗传中心成立于2016年6月，成员共有13人，其中女性11人，先后被评为中国出生缺陷干预救助基地、耳聋基因示范基地、扬州市科教强卫重点实验室。团队荣获“扬州市医学新技术引进奖一等奖”、 “扬州市出生缺陷综合防治技能竞赛一等奖”、“扬州市三八红旗集体”等称号。学科带头人胡苏玮获得“第三周期江苏省妇幼健康重点人才”、“扬州市第12届十大杰出青年”、“扬州市有突出贡献的中青年专家”等称号。

（医学遗传中心 胡苏玮）