2016年6月，江苏省新生儿筛查扬州分中心和扬州市产前诊断（筛查）中心整合，成立扬州市医学遗传中心。本中心严格按照卫健委要求，对全市产前筛查、新生儿遗传代谢病筛查和产前诊断工作进行质量检查与技术指导，并向扬州及周边地区提供遗传咨询、产前筛查、新生儿筛查和产前诊断服务。

医学遗传中心设置包括产前诊断门诊、生化遗传室、细胞遗传室和分子遗传室。本中心主要开展的业务有：优生遗传咨询、孕中期唐氏筛查、新生儿遗传代谢病筛查、外周血染色体检查、羊膜腔穿刺术胎儿染色体核型分析、无创胎儿染色体非整倍体检测、耳聋基因检测等。

产前诊断门诊可提供产前优生检查、常见遗传病和染色体病的处理、胎儿发育异常评估等咨询服务；我们还开展了超声引导下羊膜腔穿刺术，可对胎儿进行染色体核型分析和染色体芯片检测，明确胎儿有无染色体异常，决定是否终止妊娠，并为下次妊娠提供指导意见。

生化遗传室可进行孕中期唐氏筛查，通过检测孕妇血清中相关的生化指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息，综合评估胎儿出现21三体、18三体和开放性神经管缺陷的风险。唐氏筛查时需要孕妇准确提供以下信息：孕妇的出生年月日、末次月经、月经周期、胎儿数、体重、受孕方式和实际孕周（要通过早期超声核对孕周）。孕中期唐筛筛查孕周为15+0-20+6孕周，对唐氏儿的检出率约为60-70%。

新生儿遗传代谢病筛查主要针对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症等29项遗传代谢性疾病进行筛查，对出生缺陷患儿进行干预、治疗和康复，减轻致残程度。

细胞遗传室开展了常规染色体G显带制备、读片分析，培养成功率99.9%。外周血染色体检查主要针对习惯性流产、不良生育史、不孕不育等人群。羊水染色体检查主要为产前筛查高风险、不良生育史、胎儿超声结构异常的孕妇提供胎儿染色体核型分析。

分子遗传室开展了无创胎儿染色体非整倍体检测、染色体芯片、耳聋基因检测等分子遗传学诊断。无创胎儿染色体非整倍体检测是通过采集孕妇外周血约5-10毫升，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息学分析，得出胎儿患21三体、18三体和13三体的风险率。无创检测具有无创伤、准确性高的特点，最佳检查孕周是12+0-22+6周。

我中心秉承“服务至上、医者仁心、厚德博学、精业创新”的精神与理念，积极进取，开拓创新，致力于产前筛查、新生儿遗传代谢病筛查、产前诊断及遗传病领域的临床及研究工作，竭诚为每一位有需要的患者提供专业的咨询、诊断和治疗。

产前诊断专家门诊时间：周一、周二

产前诊断普通门诊时间：周三至周五

产前诊断门诊地点：门诊楼2楼

羊膜腔穿刺手术时间：周一至周五

无创DNA检测时间：周一至周日

产前诊断门诊咨询电话：0514-80313958